骨髓-胰腺综合征_骨髓-胰腺综合征的症状_骨髓-胰腺综合征治疗

骨髓-胰腺综合征

概述：骨髓-胰腺综合征又称为Pearson综合征，是一种线粒体病，由于线粒体DNA的重大缺失(或重排)造成先天性渐进的多系统损害。作为该病多系统疾病的一部分，患者早期即发生严重贫血，骨髓中出现环形铁粒幼细胞。本病的遗传特性尚未定论，近来报告在一对患本病的兄弟中发现有多发性的线粒体DNA缺失。提示本病属常染色体显性遗传。也有人认为是红细胞酶有缺陷所致。

流行病学

流行病学：婴幼儿发病。

病因

病因：常染色体显性遗传，红细胞酶缺陷。

发病机制

发病机制：是由于线粒体DNA的重大缺乏或重排所致。

临床表现

临床表现：临床特点除出生不久即发现贫血，还有胰腺外分泌功能不全，乳酸水平增高，偶有乳酸性酸中毒，最后发生肝肾功能衰竭。

并发症

并发症：肝、肾功能衰竭是常见的合并症。

实验室检查

实验室检查：

1.外周血血红蛋白减低，低色素性贫血的特征很明显，血涂片红细胞形态常呈双向，即可见形态正常和不正常的两类细胞。红细胞明显大小不均；异形、靶形、椭圆形和点彩红细胞增多。网织红细胞减少。白细胞及血小板数减少。红细胞的渗透脆性呈明显不一致性，可增高亦可降低。

2.骨髓像骨髓中红系细胞过度增生，铁染色显示含铁血黄素显著增多，铁粒幼细胞增至80%～90%，并可见到约10%～40%的环形铁粒幼细胞，后者大多为中晚幼红细胞。血涂片中亦可发现铁粒幼细胞。偶尔出现巨幼样红细胞，可能为伴有叶酸缺乏。

3.血清铁大多增高铁饱和度常显著增加，铁动力学研究通常显示血浆铁清除率加快，为正常的1/4～1/2；铁利用率减低，约为正常的1/5～1/3。

4.红细胞内FEP减少或在正常下线红细胞内FEC大多正常。吡哆醇治疗无效的病例，FEC可很高，而FEP显著减少。用⁵¹Cr测出的红细胞生存时间正常或稍缩短，红细胞平均寿命40～100天。

5.一些患者在色氨酸负荷加重时，尿中黄尿酸(4，8-二羟基喹林甲酸)和(或)犬尿喹啉酸的排泄增加，表示色氨酸的代谢异常。

其他辅助检查

其他辅助检查：

1.肝活检显示铁质沉积，不输血者之肝脏也可有同样的改变，常伴无症状的细小结节状肝硬化，与遗传性血色病的肝脏病变很相似。

2.根据病情、临床表现、症状、体征选择心电图、B超、X线等检查。

诊断

诊断：根据本病的特点，一般不难做出铁粒幼细胞贫血的诊断。但需与特发性，及继发性的铁粒幼细胞贫血相鉴别。因此，必须根据详细的病史与体检综合考虑，以及进行家族调查。

鉴别诊断

鉴别诊断：本病需与地中海贫血鉴别。而地中海贫血患者可同时伴发铁粒幼细胞贫血。由于珠蛋白合成显著减少，多余的血红素可反馈抑制ALA合成酶，导致铁粒幼细胞贫血。

治疗

治疗：本病缺乏有效的治疗方法。

预后

预后：预后多较差。病变程度较轻者生存期较长，有人报道20岁以上仍生存者其贫血可恢复。

预防

预防：目前暂无相关资料

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